Thứ Tư, ngày 03 tháng 2 năm 2016

Bài 21. Di truyền y học

I.      DI TRUYỀN Y HỌC:
-   Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.
-   Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.
II.    CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
1.      Khái niệm:
-   Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.
2.      Cơ chế gây bệnh:
-   Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.
3.      Một số bệnh di truyền phân tử:
 * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:
-   Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) à codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA à HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm à thiếu máu.
 * Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):
-   Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20
* Bệnh Pheninkêto niệu:
-   Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại, mất trí nhớ.
III.  HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:
1.      Khái niệm:
-   Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.
2.      Đặc điểm chung của bệnh:
-   Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.
-   Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.
-   Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
-   Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.
3.      Một số bệnh thường gặp ở người:
a.      Bệnh do biến đổi số lượng NST:
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.
 * Bệnh Đao:
-   Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
-   Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.
-   Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
-    Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao
b.     Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:
-   Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả:  trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
IV.  BỆNH UNG THƯ
-   Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.
-   Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư
-        Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)
-        Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

CÂU HỎI THAM KHẢO:
Câu 1.    Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu ở người


Câu 2.    Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 2 của người?
-   Cặp NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong số các NST của người, chứa rất nhiều gen vì vậy việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 dẫn đến sự mất cân bằng gen rất nghiêm trong đối với cơ thể. Những trường hợp thừa 1 NST của cặp số 1 hoặc số 2 thường làm cho cá thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.
Câu 3.    Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư?
-   Các đột biến xảy ra ở vùng điều hoà của gen tiền ung thư làm cho gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm và làm tăng tốc độ phân bào; đây chính là nguyên nhân làm cho khối u tăng sinh quá mức dẫn đến bệnh ung thư.
-   Đột biến làm tăng số lượng gen à tăng lượng sản phẩm của gen đó à gây ung thư
-   Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí gen trên NST à làm thay đổi mức độ hoạt động của gen à làm tăng sản phẩm à gây ung thư.
Câu 4.    Các kí hiệu được dùng trong sơ đồ phả hệ.
Nữ bình thường
Nam bình thường
Nữ bị bệnh
Nam bị bệnh
Không xác định được giới tính
Đồng sinh cùng trứng

Chết từ nhỏ
Đồng sinh khác trứng
Thể mang (dị hợp tử)
Câu 5.    Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng:
(a).  Đồng sinh cùng trứng:
-        Do 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng à 1 hợp tử, trong những lần phân bào đầu tiên hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng biệt và mỗi tế bào phát triển thành 1 cơ thể.
-        ĐSCT có cùng kiểu gen, cùng giới tính và cùng nhóm máu
(a).  Đồng sinh khác trứng:
-        Do 2 hay nhiều trứng cùng thụ tinh với các tinh trùng khác nhau vào cùng 1 thời điểm, hình thành các hợp tử à các cơ thể khác nhau.
-        ĐSKT có kiểu gen khác nhau, có thể khác giới tính, khác nhóm máu.
Câu 6.    Nêu mục đích, nội dung và kết quả của phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ.
Mục đích:
-        Nhằm xác định gen qui định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo những qui luật nào
Nội dung:
-        Nghiên cứu sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.
Kết quả:
-        Xác định được tính trạng trội (da đen, tóc xoăn, môi dày …) và tính trạng lặn (da trắng,tóc thẳng, môi mỏng …) ở người.
-        Xác định được những tính trạng di truyền liên kết với giới tính: máu khó đông, mù màu (gen trên X), tật dính ngón tay 2 và 3 (gen trên Y)
Câu 7.    Trình bày mục đích, nội dung và kết quả của phương pháp nghiên cứu các trường hợp đồng sinh và phương pháp tế bào học.
(a).  Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
Mục đích:
-        Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống
Nội dung:
-        So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường
Kết quả:
-        Nghiên cứu cho thấy tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông ... hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường
(b). Phương pháp nghiên cứu tế bào
Mục đích:
-        Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Nội dung:
-        Quan sát, so sánh số lượng, cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của người mắc bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường
Kết quả:

-        Phát hiện được: thể 3 NST 21 --> gây hội chứng down; XXX --> hội chứng siêu nữ; XXY--> hội chứng Claiphenter; XO --> Tơcnơ 

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét